Avance en el cáncer a medida que los científicos descubren un “tesoro oculto” de pistas genéticas

El análisis de miles de tumores de pacientes del NHS ha identificado un “tesoro oculto” de nuevas pistas sobre las causas del cáncer.

En el estudio más grande de su tipo, los investigadores de los Hospitales de la Universidad de Cambridge examinaron los genomas de más de 12,000 personas con cáncer en Inglaterra.

Detectaron 58 nuevos patrones en su ADN, llamados firmas mutacionales, lo que sugiere que hay causas de las que los científicos aún no son conscientes.

Los investigadores esperan que este descubrimiento permita que futuros estudios determinen la raíz de estas mutaciones cancerígenas.

Los científicos solo conocían 51 firmas mutacionales antes del nuevo hallazgo, incluidos los cambios causados ​​​​por fumar o la luz ultravioleta.

La identificación de estas firmas también permite a los médicos examinar el tumor de cada paciente y asociarlo con tratamientos y medicamentos específicos.

Sin embargo, los patrones solo pueden detectarse en pacientes con cáncer cuyo genoma completo ha sido secuenciado por científicos, lo que no se hace de forma rutinaria.

La profesora Serena Nik-Zainal, experta en genómica que dirigió el estudio, dijo que estos patrones son como “huellas dactilares en la escena del crimen”.

Dijo que los hallazgos podrían apuntar a un “talón de Aquiles” en cánceres individuales que podrían ser objeto de tratamiento.

Investigadores de la Universidad de Cambridge han estudiado la composición genética de más de 12.000 personas con cáncer en Inglaterra, lo que les ha permitido ver los orígenes del tumor. Detectaron 58 nuevos patrones en el ADN del cáncer, lo que sugiere que hay causas de las que los científicos aún no son conscientes.

¿CÓMO SE DESARROLLA EL CÁNCER?

El cáncer comienza en las células.

Dentro de casi todas las células del cuerpo hay una copia de su genoma, hecha de ADN.

Se puede pensar en el genoma como las instrucciones para hacer que una célula funcione. Le dice a la célula qué tipo de célula debe ser, como una célula de la piel o una célula del hígado, y tiene instrucciones que le indican cuándo crecer, dividirse y morir.

Cuando una célula se divide para convertirse en dos células, se copia el genoma. Por lo general, esto sucede de manera controlada y así es como los cuerpos crecen y se reparan.

Pero a veces se producen errores al copiar el genoma. Esto se llama mutaciones.

Los errores pueden ser causados ​​por procesos naturales en las células, por casualidad o por factores externos, como la luz ultravioleta o el tabaquismo.

La mayoría de los daños se reparan inmediatamente sin efectos negativos.

Pero a veces, las mutaciones en genes críticos significan que ya no entiende sus instrucciones y se multiplica sin control.

La célula anormal continúa dividiéndose y produciendo más y más células anormales. Estas células forman una masa, llamada tumor.

Fuente: Genómica Inglaterra

Cada año se diagnostican alrededor de 375.000 nuevos casos de cáncer en el Reino Unido, mientras que en los EE. UU. se confirman 1,7 millones.

El cáncer es causado por mutaciones en el genoma de las células, lo que hace que las células se multipliquen sin control hasta formar un tumor.

El último estudio, publicado en la revista Science, analizó el genoma completo de 12.222 pacientes con cáncer del NHS como parte del proyecto 100.000 Genomas en Inglaterra.

La secuenciación del genoma examina los miles de bloques de construcción de ADN en cada tumor, mostrando las mutaciones que contribuyen al cáncer de cada persona.

Algunos de los nuevos patrones mutacionales observados estaban presentes en muchos pacientes con cáncer diferentes, mientras que otros eran más raros.

Se cree que los cánceres tienen una cantidad finita de procesos mutacionales, lo que alimenta la investigación para identificarlos a todos y saber qué los causa.

Saber que las firmas están presentes en un tumor ayuda a determinar la causa raíz y si la mutación fue causada por factores ambientales o por un problema genético.

El profesor Nik-Zainal le dijo a MailOnline: ‘A veces uso la analogía de las huellas en la arena donde las firmas mutacionales son las huellas.

“Cuando miras a través de una playa, puede haber huellas en todas partes (al igual que el cáncer, las mutaciones parecen un poco aleatorias, están en todas partes).

“Pero si estudias las huellas en detalle, hay características que te dicen si las huellas son de un animal o de un humano”.

Ella agregó: “Las firmas mutacionales son como estas huellas. Podemos comenzar a determinar si algo se debe a factores externos o celulares estudiando en detalle los patrones de mutación.

Los investigadores utilizaron sus hallazgos para desarrollar un algoritmo llamado Signature Fit Multi-Step (FitMS) que puede detectar firmas mutacionales en nuevas muestras del genoma del cáncer.

Solo los pacientes cuyo genoma completo de su cáncer haya sido secuenciado podrán beneficiarse de esta herramienta, pero el equipo cree que se les puede implementar “muy rápidamente”.

À l’heure actuelle, seuls les cancers chez les enfants, les leucémies spécifiques et les sarcomes – des cancers rares affectant les tissus de l’organisme – sont séquencés par le NHS, mais les experts s’attendent à ce que cette liste soit élargie en los próximos años.

FitMS detectará las firmas mutacionales del cáncer de estos pacientes, lo que los científicos esperan que acelere la capacidad de emparejarlos con un tratamiento más específico.

El profesor Nik-Zainal dijo: “La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es que son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer”.

“Ciertas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o terapéuticas: pueden resaltar anomalías que pueden ser atacadas por medicamentos específicos o pueden indicar un posible ‘talón de Aquiles’ en cánceres individuales”.

Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, dijo: “Este estudio muestra cuán poderosas pueden ser las pruebas de secuenciación del genoma completo para dar pistas sobre cómo se puede haber desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor”.

Los resultados pueden “utilizarse potencialmente dentro del NHS para mejorar el tratamiento y la atención de las personas con cáncer”, agregó.

El profesor Matt Brown, director científico de Genomics England, dijo que la aplicación de índices mutacionales a los pacientes “podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con cáncer”.

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